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「とにかくやるしかないわけですよ!」
有棘赤血球舞踏病 染色体劣性遺伝疾患で、日本国内の報告が多い。舞踏病を中心とする不随意運動・不随意的発声・パーキンソン症候・自咬症等の自傷行為・異常行動・精神症状・軽度の微慢性筋萎縮・軽度の多発ニューロパチーを現す。検査所見では脳画像上に、尾状核を含む基底核の微慢性萎縮・CPKの軽度上昇を示す。稀に「てんかん発作」も出現する。特異的所見として、末梢血に数%から数十%の「棘状赤血球」を診る。採血後直ちにウェットプレパラートとして観察すると容易に見い出だされる。棘状赤血球の存在から無βリポタンパク血症との異同が問題となるが、血清βリポタンパクは正常。10~30歳代で発症し、緩徐進行性の経過をとり、10~20年で臥床状態となる。 関係者以外は飛ばしてください。
by ma-kun.albright
| 2005-02-09 22:28
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